For en uke siden røpet jeg min utmattende medisinske reise til en sjelden medisinsk diagnose, og ba andre åpne opp og gjøre det samme. Før jeg fortsetter med å dele det folk hadde å si, la meg først si, takk! De første årene var å være inn og ut av sykehuset var tøffe. Noen dager var faktisk så ille at jeg lurte på om jeg kom til å gjøre det hjem. Folk spurte om jeg lyver da jeg sa at jeg var syk fordi jeg ikke hadde hoste eller rennende nese.

Uten videre adieu, her er historier fra Kristin Gjelsvik -samfunnet som deler sine reiser til sjeldne medisinske diagnoser:
1.
“Jeg har arvelig coproporphyria ((HCP)). Det er 8 typer porfyria, og det anslås at det er rundt 200 000 mennesker i USA med denne sjeldne lidelsen. ”

2.
“Partneren min fikk diagnosen kreft i eggstokkene i trinn 4. I OR oppdaget de at hun har PMP, Pseudomyxoma peritonei.
“PMP er en sjelden ondartet tilstand som oppstår når kreftceller sprer slimfylte svulster i hele magen. Heldigvis var det en DOC med kompetanse i tilstanden på vårt lokale universitetssykehus. Han var i stand til å overstyre den onkologen som ville ha gjort cellegift ‘bare i tilfelle.’ Hun er en av de heldige som hadde den veldig sakte voksende versjonen. Hun hadde en andre operasjon for to år siden, og kan trenge en annen. Hvis vi bodde i et landlig område, ville hun ha dødd. ”
–JUDITHF46009C74F
3.
”Jeg begynte å oppleve knusende tretthet. Som i ville jeg komme hjem fra jobb og legge meg til sengs. ”
“Neglene mine begynte å bryte over alt og håret mitt begynte å bli grått. Jeg var bare 28 år gammel. Jeg hadde en million blodprøver: de sjekket for lupus, blant annet, men det tok fem år før noen endelig diagnostiserte meg med hypotyreose. Behandlingen er en livslang daglig pille for å erstatte skjoldbruskkjertelhormonet mitt, og det er det. Resepten er ikke engang dyr; Faktisk er det på Walmarts $ 4 ‘skriptliste for pasienter uten forsikring.
Jeg hadde ikke noe internett den gangen, eller jeg hadde sannsynligvis funnet ut av det og insisterte på at de skulle teste for det. I stedet, sannsynligvis på grunn av min alder, så de etter sebraer, men det viste seg å være en hest. ”
–Naraniel
4.
“Jeg har trigeminal neuralgi (TN), som tok litt tid å diagnostisere. Jeg våknet bokstavelig talt en dag, og halve ansiktet var følelsesløst. ”
5.
«Jeg hadde ‘uforklarlig infertilitet’, og prøvde å bli gravid i over tre år.»
”Jeg gjorde fire runder med IVF med en bestemt lege – to av dem endte i ektopiske graviditeter, noe som betyr embryoimplantatene i egglederen i stedet for livmoren. Begge ektopiske graviditeter endte med operasjoner og flere kjemoinjeksjoner for å tvinge spontanabort av embryoet.
Vel, en av ektopene sprengte, og jeg måtte få røret fjernet i en akuttkirurgi. Jeg hadde dusinvis av tester gjort i løpet av et par år, og legen ønsket å fortsette å implantere som normalt. Jeg fikk en ny mening og bestemte meg for å forlate klinikken min for en ny lege. Han diagnostiserte meg med stille endometriose I løpet av et par måneder. Jeg gikk gjennom all lidelsen før og ville sannsynligvis ha fortsatt å ha ektopiske graviditeter med den legen. Jeg er nå gravid med mitt første barn med denne nye legen. Talsmann for deg selv! ”
-Anonym
6.
«Jeg har hatt hodepine hver dag i ni år fra november 2024.»
7.
“Noen måneder etter å ha fått H1N1 influensa, begynte jeg å sove i veldig lange perioder (opptil 20 timer, noen ganger to dager på rad i helgene), men følte likevel at jeg aldri sov. Jeg måtte plutselig sette flere, veldig høye alarmer for å våkne og følte meg søvnig hele dagen som en zombie. ”
”Jeg ble fortalt at jeg hadde atypisk depresjon, selv om jeg ikke oppfylte kriteriene for depresjon. Jeg hadde en søvnprøve, som diagnostiserte mild sentral apné, og fikk en CPAP, som ikke gjorde noe for å lindre symptomene mine. Jeg fikk også diagnosen ADD, selv om jeg ikke hadde noe tilsetningssymptomer i det hele tatt før jeg fikk influensa. Etter at jeg ble smittet med Delta -varianten av Covid, ble det verre til det punktet at jeg måtte stå, så jeg ikke sovnet. Mitt minne og evne til å prioritere gikk fra veldig bra til skummel dårlig. Jeg kunne ikke huske kjæledyrets navn. Jeg trodde jeg hadde demens.
Etter at han endelig ble henvist til en PCP, som var kjent for å være diagnostiker, foreslo han at jeg kanskje hadde det Idiopatisk hypersomniain I april 2023. To søvnprøver innen 24 timer, et polysomnogram med CPAP, multiple sleep latens -testen (MSLT) og en NAP -test bekreftet hans diagnose av idiopatisk hypersomnia. Det eneste FDA-godkjente medikamentet for tilstanden er Xywav, et natriumoksybat, som også er kjent som Gamma-HydroxyButyric Acid (GHB), som har blitt referert til som et voldtektsmedisin. ”
-Anonym
8.
“Ikke-radiografisk spondyloartritt, hoftesmerter som ble avskjediget i årevis. Det tok åtte år å til og med få røntgen. ”
“En MR -er førte meg til flere ortopediske leger, hvorav den ene sa at jeg trengte en erstatning, men var for ung og feit. Ytterligere åtte år gikk, og min nye primærlege bestilte en MR i ryggraden. Boom! Cyster på ryggraden og degenerativ skivesykdom. Selv da hadde min første revmatolog nerven til å fortelle meg at det var fibromyalgi, selv med skanningen å se på. Jeg finner endelig lettelse med biologiske medisiner, men ryggraden er gjort. Medisinen er tusenvis av dollar i måneden uten dekning av helseforsikringen min, men det er en historie for en annen dag. «
–Lauragipe23
9.
“Jeg spiste opp, svart ut og hadde kronisk tretthet gjennom tenårene. Jeg ble satt på mange SRI -er (serotonin gjenopptakshemmere) for angst. ”
10.
På barneskolen falt jeg alltid ned på lekeplassen. Jeg hadde problemer med leddene mine som ville sende meg til legevakten. Jeg ville blåmerke lett. ”
11.
”I 2017 begynte jeg å ha ekstreme brennende smerter i hendene og føttene – de ville bli knallrød og svelle. Oppblussingene var periodiske og utløst av varme. ”
”I tillegg til å være smertefull, ble det veldig merkbart av andre. Da jeg dro til leger, fortalte de meg at det ikke var noe å bekymre meg for. I løpet av de neste to årene ble symptomene verre, og jeg begynte å ha symptomer i øynene (brennende, rødhet, smerte). Etter mange års feildiagnoser, nedlatende kommentarer fra leger og tusenvis av dollar, lyttet en nevrolog og en hornhinnelege. Jeg fikk diagnosen erytromelalgiaen sjelden vaskulær perifer smerteforstyrrelse og hornhinnenneuropati, en sjelden smertesykdom forårsaket av skade på nervene i hornhinnen. Dessverre er de to diagnosene vanskelig å behandle, kroniske og kan være ødeleggende. Jeg har alltid smerter og dekk lett.
Det påvirket evnen til å jobbe, sosialisere og sove. Jeg har hatt problemer med å få fri fra arbeidsgiveren min til å gå til avtaler og har til og med blitt skrevet opp for å gå bare noen timer over syketiden min. Men jeg fortsetter. Jeg er veldig heldig som bor i en by der jeg har tilgang til god helsehjelp. Jeg trener, spiser godt, drikker vann, tar medisinene mine og går til avtalene mine. Jeg lærer sakte å leve med smerte og suge virkelig i de gode dagene. 💕 ”
-Anonym
12.
1. februar 2015 ringte mannen min for å gi meg beskjed om vår 19 år gamle sønn, speideren, var syk med en forferdelig hodepine og kvalme. Han hadde tatt speider til ER, men hadde blitt sendt hjem med en influensa diagnose. Søsteren min ba meg om å få ham sjekket for hjernehinnebetennelse. ”
13.
“Primær hyperparatyreoidisme. Jeg fikk endelig diagnosen det for fem år siden etter å ha hatt det i 17 år før. Gikk fortsatt ytterligere tre år før jeg hadde operert for å fikse det. ”
–Ultraviolet
14.
“Hidradenitt suppurativa. Tok 12 års feildiagnose før jeg endelig fant ut hva jeg har, og jeg fant bare ut på grunn av å være heldig. ”
15.
”Alle musklene mine begynte å verke en dag som om jeg hadde vært i en intens trening. Da ble de svake. Jeg følte at et lite bein satt fast i halsen og vanskelig å svelge. ”
16.
“Da jeg var 14 år på 1990 -tallet, våknet jeg med en veldig rød arm. Moren min trodde jeg hadde sovet på det rart, og jeg gikk på skolen. På slutten av dagen var armen min blå. Det viser seg at jeg hadde en veldig stor blodpropp i armen forårsaket av en livmorhals ribbe og misdannet skalenmuskel, som blir referert til som thoraxuttakssyndrom. ”
“Dette er en mindre enn en prosent-av-befolkning slags syndrom. En måned på sykehuset og en stor operasjon senere, ble den løst. Blinker frem 25-pluss år, og etter noen måneders følelse av, har rare magesmerter, elveblest og utmattelse, pulsen min pigget til 160, og jeg dro til ER. En CT avslørte blodpropp i begge lungene, og deretter viste en MR blodpropp over hele brystet og magen. Mageproblemene var virkelig en massiv blodpropp i venen bak magen. Til å begynne med trodde legene at det var forårsaket av p -piller. Min fantastiske lege i primæromsorgen var uenig. En lege tok opp May-Thurner-syndrom, som er en annen fysisk årsak til blodpropp i bekkenet/basen på ryggraden, men jeg hadde ikke en merkbar koagulasjon i venstre ben, det største tegnet. Legen min sa: ‘Vel, vi kunne gjøre en MR og se, men den beste behandlingen ville være den samme, og sjansene for at du har to av disse sjeldne lidelsene som forårsaker blodpropp er vanvittige.’ To år senere hadde jeg en MR av bekkenet mitt for noe annet, og ja, jeg har også May-Thurner. ”
-Anonym
17.
”Jeg begynte å bli syk av bronkitt ofte, omtrent 10 ganger i året. Det gikk videre til bronkitt og – en første for meg – bihulebetennelser. Det gikk videre til bronkitt, bihuleinfeksjoner og dobbelt ørebetennelser, på en gang. Omtrent 12-15 ganger i året. ”
18.
Innleveringer er redigert for lengde/klarhet.